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Autismo: una malattia genetica?

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Autismo: una malattia genetica?

L’autismo potrebbe essere una malattia genetica. Uno studio condotto su 2 milioni di persone ha rivelato che circa l’80% dei sogetti a rischio porterebbe con se il gene della malattia.

 La ricerca1 condotta in 5 paesi è stata di recente pubblicata sulla rivista JAMA Psychyatry. Lo scopo era l’identificazione dei fattori genetici, materni e ambientali che aumentano il rischio di sviluppare la DSA (Disturbi dello Spettro Autistico).

I risultati sembrerebbero ribaltare la teoria che l’autismo sia una malattia legata a fattori ambientali.

Cosa sono i Disturbi dello Spettro Autistico

L’autismo, o meglio, i disturbi dello spettro autistico sono disturbi neuropsichici infantili pervasivi dello sviluppo che possono manifestarsi in varie forme.

Questi disturbi provocano difficoltà di interazione sociale e comunicazione, oltre che da movimenti ripetitivi e deficit della coordinazione motoria. Inoltre possono essere accompagnati da difficoltà intellettive.

I bambini affetti da autismo manifestano anche un quoziente intellettivo superiore alla norma e una passione per alcuni campi che spesso li fa primeggiare in questi, rendendoli degli esperti o autorità in materia una volta adulti

Le DSA si manifestano nei primi anni di vita del bambino e permangono per tutta la vita. Non esiste una cura definitiva, ma se scoperto in tempo può essere mitigato attraverso terapie che ne riducono i sintomi.

In Italia un bambino su 77 soffre di autismo e a soffrirne sono in prevalenza i maschi, secondo l’Osservatorio Nazionale. Nel mondo la stima è di 1 su 88 bambini.

Le cause dell’autismo

Le cause dell’autismo non sono ancora note al 100%. La malattia è stata finora associata a fattori ambientali, tra cui inquinamento ambientale e esposizione a sostanze chimiche. Di recente, studi scientificamente controversi affermerebbero che a causare l’autismo siano alcuni tipi di vaccini.

In alcuni casi è stata dimostrata una componente genetica nei pazienti a rischio DSA. Tra queste forme secondarie son incluse la sindrome del cromosoma X fragile, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett.

Autismo nell’80% dei casi genetico secondo lo studio

Ma ora lo studio pubblicato di recente afferma che nell’80% dei casi la malattia sarebbe di origine genetica e che si manifesti a causa di fattori ereditari.

Lo studio ha analizzato gruppi di persone provenienti da Finlandia, Svezia, Danimarca, Israele e Australia occidentale. I bambini sono stati seguiti dal 1998 al 2011 fino al compimento dei 16 anni. In totale, sono stati osservati 2,001,631 individui, a 22,156 dei quali è stato diagnosticata la DSA durante lo studio.

Specie nei paesi nordici le cifre sono risultate essere sorprendenti: oltre il 70% dei soggetti sotto osservazione. Secondo lo studio non vi sono evidenze che siano i fenotipi materni a trasmettere l’autismo. Tuttavia, il gene responsabile dei disordini deve essere ancora identificato.

Rimane da valutare cosa succede nel restante 20% dei casi e se esiste un’interazione tra fattori ambientali e genetici che possano concorrere all’insorgere della malattia.

Se la strada è ancora lunga da percorrere, i ricercatori sottolineano comunque l’importanza di continuare a studiare l’autismo e non demonizzare i vaccini per malattie come morbillo, rosolia e orecchioni che nulla hanno a che fare con questi disturbi.

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1. Bai, D., et al. (2019). Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. JAMA Psychiatry.

About Author

Alessandra De Marco

Copywriter e SEO specialist, profuga della ricerca, appassionata di marketing. Ho lavorato nella comunicazione, nell'università, e nel customer service, vivendo a cavallo tra Italia e Inghilterra. Amo viaggiare e approfondire gli aspetti culturali e sociali dei paesi che visito, leggere di tutto, la Nuova Zelanda e il Pacifico....e gli All Blacks.